Генетика, ее задачи. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности

Генетикой называется раздел биологии, изучающий законы и механизмы наследственности и изменчивости. Этот раздел биологии тесно связан с медициной, сельским хозяйством (через селекцию) и биотехнологией (через генную инженерию).

Наследственность и изменчивость живых организмов – два краеугольных камня генетики эволюционной теории. С одной стороны потомки, как правило, похожи на своих родителей (наследственность), и эта эмпирическая закономерность была замечена и использовалась как инструмент селекции задолго до формирования биологии как науки. С другой стороны, потомки (здесь и далее речь идет исключительно о видах, размножающихся половым путем) могут довольно сильно отличаться от обоих родителей (изменчивость).

За время развития в генетике выработался свой язык, которым необходимо овладеть, прежде чем двигаться дальше. Ниже кратко суммированы основные генетические понятия и обозначения.

Ген – наиболее многозначительный термин генетики, значение которого многократно пересматривалось. Будем пользоваться «классическим» определением гена, как «дискретной единицы наследования», а потом уточним его молекулярно-биологическое значение.

Хромосомы – структуры клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. В любой клетке тела большинства животных и растений каждая хромосома представлена дважды: одна из них получена от отца, другая – от матери при слиянии ядер половых клеток в процессе оплодотворения. Такие хромосомы называются гомологичными. В хромосомном наборе клеток раздельнополых организмов присутствует пара (или несколько пар)половых хромосом, как правило, различающихся у разных полов по морфологическим признакам или количеству; остальные называются аутосомами (аутосомными хромосомами). Каждой хромосоме соответствует определенный набор генов.

Аллель. Соматические клетки организма несут диплоидный (двойной) набор хромосом. Формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, которые определяют варианты проявления одного и того же признака называются аллелями. В генетических уравнениях аллели одного гена обозначаются одной буквой (например, А – аллель желтого цвета семян у гороха, а – аллель зеленого цвета семян; I^A – аллель агглютиногена А, I^B – аллель агглютиногена В, i⁰ – аллель, обуславливающий отсутствие агглютиногенов в мембране эритроцита).

Генотип – совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды; регистрируемое физическое или химическое проявление действия генов (в более узком значении – внешние признаки организма: цвет волос, форма семян, устойчивость к болезни и т. д.).

Гомозиготный организм – такой организм, в котором в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели рассматриваемого гена. Гетерозиготный организм имеет в гомологичных хромосомах разные аллели одного гена.

Доминантность – явление, при котором фенотипический признак проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. В генетических уравнениях доминантные аллели обозначаются заглавными буквами.

Рецессивность – явление, при котором фенотипический признак проявляется только в гомозиготном состоянии. В генетических уравнениях рецессивные аллели обозначаются строчными буквами. Большинство генетически обусловленных заболеваний, таких как фенилкетонурия, гемофилия, серповидно-клеточная анемия, определяются рецессивными аллелями; некоторых – хорея Гантингтона, полидактилия – доминантными.

Таким образом, организм, гомозиготный по рецессивному аллелю гена «А», записывается как «аа», по доминантному – «АА», гетерозиготный – записывается как Аа или аА (порядок записи аллелей особой роли не играет, но принято первым записывать доминантный аллель: Аа).

Скрещивание в генетических задачках обозначается значком × (умножение). При этом мужская особь отмечается значком , а женская – . Например, запись «АА × аа» означает, что в скрещивании участвовало две гомозиготные особи, при этом женская особь была гомозиготна по доминантному аллелю гена А, а мужская – по рецессивному а.

Хотя о наследственности и изменчивости рассуждал еще Чарльз Дарвин, всё же годом рождения генетики принято считать 1865,когда монах Грегор Мендель обнародовал результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя.

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака иГуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку дрозофилу (1910–1913 гг.). Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в группах сцепления и сопоставить группы сцепления с хромосомами, подтвердив роль последних как материальных носителей наследственной информации.

Эпоха молекулярной генетики началась с появившихся в 1940–1950-х гг. работ, показавших роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами этого этапа стали определение структуры ДНК, расшифровка генетического кода, описание механизмов биосинтеза белка, молекулярное определение гена («один ген – одна полипептидная цепь»). Молекулярная генетика продолжает развиваться и по сей день. Ученые далеко ушли от идей «дискретной» наследуемости – на молекулярном уровне генотип представляет собой целостную и невероятно сложную структуру со множеством тонких взаимосвязей и систем регуляции, анализ которых – задача современной генетики.