Среда обитания современного человека буквально напичкана различными мутагенами. В частности, мутагенным действием обладают радиация, многие химические вещества, в т. ч. алкоголь, содержащиеся в табаке никотин и смолы, и наркотики. Эти вещества не просто разрушают здоровье отдельного человека на физиологическом уровне, но способны негативно влиять на его наследственный материал на молекулярно-генетическом уровне. Соматические мутации, вызываемые этими веществами, часто приводят к злокачественному перерождению клеток. Риск заболеть раком легких или гортани для курильщика в десятки раз выше, чем для некурящего. У пьющих людей значительно повышается вероятность развития рака печени и рака желудка. Генеративные мутации, вызываемые этими веществами, повышают риск бесплодия и невынашивания плода, а также возникновению различных патологий и уродств у детей родителей-алкоголиков и наркоманов.

Особенно опасно воздействие мутагенов на женский организм. Это связано с особенностями функционирования женской репродуктивной системы. В отличие от сперматозоидов, которые образуются в мужском организме постоянно с момента наступления половой зрелости и до глубокой старости, женские яйцеклетки «закладываются» в организме девочки ещё в период внутриутробного развития и дальше лишь дозревают и высвобождаются по одной раз в месяц. Мужчине, подвергшемуся воздействию какого-нибудь мутагенного фактора, бывает достаточно переждать несколько месяцев, чтобы полностью восстановить фертильность сперматозоидов, но женщине не откуда взять «новые» яйцеклетки взамен «испорченных». Накопление негативных мутаций в яйцеклетках – одна из важных причин женского бесплодия и увеличение риска рождения детей с врожденной патологией в возрасте после 30 лет.

Для выявления мутагенов в окружающей среде используются различные скрининговые системы. Так, поскольку доказана высокая корреляция между мутагенностью и канцерогенностью, способность вещества вызывать злокачественное перерождение в культуре клеток указывает на его мутагенность. Используют и бактериальные скрининговые системы. В колониях бактерий с нарушенной функцией (например, устойчивостью к антибиотикам) с определённой нормальной частотой происходят обратные мутации, восстанавливающие утраченное качество; если в присутствие изучаемого вещества или образца частота таких обратных мутаций возрастает, это указывает на мутагенную природу вещества.

Многие болезни человека носят наследственный характер. Причем степень генетической детермнированности бывает разной: от практически 100 % предопределенности (миопатия, брахидактилия и др.) до вероятностной «предрасположенности», говорящей о том, что риск данного заболевания выше для определённого человека, чем в среднем по популяции, но отнюдь не является неотвратимым. Обычно, говоря о «наследственных» заболеваниях, подразумевают отклонения, проявляющиеся с близкой к 100 % вероятностью, и при этом детерменированные определенной мутацией, генной или хромосомной. Существуют также наследственные болезни, связанные с геномным мутациями (изменением числа хромосом); к ним относятся синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 18-й хромосоме), синдромы, связанные с уменьшением/увеличением количества половых хромосом и др.

Большинство наследственных болезней наследуется как рецессивные аллели. Это связано с тем, что доминантные негативные мутации быстро (по эволюционным меркам) изымаются из популяции. (Одним из редких исключений являетсяхорея Хангтингтона – болезнь, связанная с деградацией нервной ткани, которая развивается у носителей соответствующего гена после 40–45 лет; в этом возрасте люди, как правило, уже имеют детей и успевают передать им дефектный ген, и болезнь остаётся в популяции). Совокупность аллелей наследственных заболеваний называют генетическим грузом популяции; большая его часть не проявляется фенотипически, т. к. рецессивные аллели находятся в гетерозиготном состоянии. Надо сказать, что за последние 100 лет генетический груз человеческих популяций значительно возрос.

Наследственные заболевания не поддаются излечению в полном смысле этого слова (мы не можем пока еще «подкорректировать» или заменить испорченные гены). Однако многие из них при ранней диагностике можно нейтрализовать возмещающей терапией (фенотипическая коррекция). Например фенилкетонурия – нарушение аминокислотного обмена – может вызвать тяжелейшие расстройства, но если ребенку, страдающему этим заболеванием, с рождения назначить специальную диету, он может прожить долгую и полноценную жизнь. Поэтому ранняя диагностика генетических отклонений – один из приоритетов современной медицины, решаемая через сеть медико-генетических консультаций. Важным методом диагностики является анализ родословных: собрав информацию о средней продолжительности жизни, заболеваниях и причинах смерти родственников пациента в двух-трех поколениях, врач может предположить, в какие «группы риска» попадает пациент.

Наследственные заболевания не заразны. Их профилактикой является ответственное отношение к своему репродуктивному здоровью, разумное избегание контактов с мутагенными веществами и ранняя диагностика.