Изменчивостью называется способность живых организмов приобретать новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней). Изменчивость позволяет организмам и видам лучше адаптироваться с условиям меняющейся среды.

Различают два типа изменчивости: фенотипическую (модификационную) и генотипическую.

Фенотипическая изменчивость – это изменение организмов под действием факторов внешней среды; эти изменения не наследуются и не затрагивают наследственный материал организма. Модификационная изменчивость признака может быть очень велика, но она всегда контролируется генотипом организма. Границы фенотипической изменчивости того или иного признака, контролируемые генотипом организма, называют нормой реакции. Некоторые свойства организмов имеют чрезвычайно широкую норму реакции (цвет кожи у человека, частота сердечных сокращений) другие же – напротив очень узкую (основные физико-химические характеристики организма: pH, внутренняя температура, уровень сахара в крови).

Модификационная изменчивость является адаптивной и позволяет организмам лучше приспосабливаться к условиям изменяющейся среды, а степень изменений в организмах обычно пропорциональна силе (или продолжительности) воздействия признака и связь изменений с самим признаком очевидна (т. н. определенная изменчивость).

К методам представления модификационной изменчивости относятся вариационный ряд изменчивости признака и вариационная кривая.

Вариационный ряд представляет ряд вариант (значений признака), расположенных в порядке убывания или возрастания, с которым соотнесен ряд значений частоты встречаемости данного признака в выборке. Часто варианты (особенно для непрерывных признаков, таких, как рост организма или значение артериального давления) делят на классы для удобства представления данных.

Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости между размахом изменчивости признака и частотой встречаемости отдельных вариант данного признака. Как правило, вариационная кривая имеет вид колоколообразной зависимости (гауссова кривая). Для описания признака также используются среднее значение (среднее арифметическое вариационного ряда) и ряд других статистических характеристик (таких, как дисперсия, среднее квадратичное отклонение и др.).

При генотипической изменчивости происходит изменение наследственного материала и, часто, эти изменения наследуются. Эта изменчивость основа разнообразия живых организмов и материал для их эволюции. Различают два вида генотипической изменчивости: мутационная и комбинативная (исторический термин «коррелятивная, или соотносительная изменчивость» после описания генетических механизмов плейотропного, множественного действия генов вышел из употребления).

Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены остаются неизменными.

Различают несколько классификаций мутаций.

Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные. Полезные мутации приводят к повышению выживаемости организма (устойчивость насекомых к ядохимикатам, бактерий – к антибиотикам). Вредные мутации снижают приспособленность: это, например, глухота, дальтонизм, ферментопатии (нарушения работы ферментов организма). Нейтральные мутации не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови). Нейтрализм (равно как и «полезность») мутаций – понятие относительное. Мутация, «нейтральная» в одних условиях, может оказаться «полезной» или «вредной» в других.

Выделяют соматические и генеративные мутации. Соматические мутации возникают в соматических клетках (клетках тела) и затрагивают лишь часть тела смертного организма. Они будут наследоваться следующим поколениям при вегетативном размножении (если таковое возможно), но не наследуются при половом размножении. Накопление соматических мутаций в ходе онтогенеза приводит к «генной мозаичности» организмов. Некоторые соматические мутации приводят к злокачественному перерождению клеток – вызывают рак.

Генеративные мутации происходят в половых клетках или клетках-предшественницах половых клеток. Они наследуются при половом размножении, но не проявляются у организмов, у которых возникли.

По характеру изменений в генотипе мутации подразделяются на генные, хромосомные, геномные.

Генные мутации (точечные) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (изменяется последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, и ген перестаёт работать или производит измененный продукт). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых аллелей.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Может произойти делеция – потеря участка хромосомы, дупликация – удвоение участка хромосомы, инверсия – поворот участка хромосомы на 180°, транслокация – это перенос части или целой хромосомы на другую хромосому. Причиной этого может быть разрыв хроматид и их восстановление в новых сочетаниях.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию. Анеуплоидия связана с изменением общего числа хромосом в кариотипе на несколько хромосом (1, 2, 3):

• моносомия: общая формула 2n – 1 (моносомия по половым хромосомам: 45, Х0 – синдром Шерешевского–Тернера);
• трисомия: общая формула 2n + 1 (трисомии по половым хромосомам: 47, ХХХ или 47, ХХY – синдром Клайнфельтра; трисомия по 21 – 1 хромосоме – синдром Дауна и др.);
• полисомия (2n + 2 и более), нуллисомия (2n – 2).

Полиплоидия – это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (например: триплоид 3n = 69; тетраплоид 4n = 92 хромосомы). У растений полиплоидия достаточно распространена, однако фертильными (способными давать плодовитое потомство) являются полиплоиды с четным количеством гаплоидных наборов (2n, 4n, 6n). Организмы могут быть автоплоидными (кратно увеличен набор хромосом одного вида) и аллоплоидными (объединены наборы хромосом разных видов: диплоидные или более высокой плоидности); при полиплоидии (как авто-, так и аллоплоидии) новые группы организмов утрачивают способность давать плодовитое потомство при скрещивании с родительскими формами и дают начало новым видам. Например, современная мягкая пшеница Triticum aestivum – гексаплоид, в котором объединены диплоидные наборы дикой пшеницы (Triticum boeoticum) и двух видов эгилопса (Aegilops speltoides и Aegilops squarrosa).

Мутации являются элементарным эволюционным материалом, но не направляющим элементарным эволюционным фактором. Мутационный процесс – источник резерва наследственной изменчивости популяций. Несмотря на то, что мутационная изменчивость носит неопределенный характер, генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядам наследственной изменчивости (закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова). Таким образом, зная, какие мутационные изменения возникают у особей какого-либо вида, можно предвидеть, что такие же мутации в сходных условиях будут возникать у родственных видов и родов. Открытый на материале сельскохозяйственных растений, в настоящее время закон гомологических рядов подтверждён также на примере грибов, микроорганизмов и животных.

Мутационная изменчивость является одним из главных факторов эволюционного процесса. В результате мутаций могут возникать полезные признаки, которые под действием естественного отбора дадут начало новым видам и подвидам.